“Testimonio l’interesse e l’attenzione del Presidente Emiliano dei confronti di questo tema e del percorso che è stato fatto fino ad oggi – ha detto Negro - e a questo aggiungo la mia personale gratitudine per la tessitura della rete che oggi consente ai malati rari e alle loro famiglie di avere importanti punti di riferimento su tutto il territorio regionale”.
“Ribadisco inoltre – ha aggiunto Negro – l’impegno dell’assessorato al Welfare nella ricerca di tutti gli strumenti a sostegno dei malati e delle famiglie che presentano particolari condizioni di fragilità”.
“La rete realizzata sul territorio deve essere sinonimo di lavoro di squadra – ha detto Giovanni Gorgoni, Direttore del Dipartimento per la Promozione della Salute – perché tutti i soggetti coinvolti, dai malati alle associazioni passando per i medici e i servizi di assistenza, possono e devono dare un contributo. I percorsi di presa in carico del paziente con patologia rara, di cui oggi tanto si discute e che devono essere al centro della nostra agenda, devono essere definiti sulle reali esigenze di assistenza, in riferimento alle singole patologie e ai singoli pazienti”.
“Quella delle malattie rare è una storia lunga e lenta – ha aggiunto Gorgoni – che mai deve mancare di tenacia e costanza, le stesse caratteristiche che l’hanno qualificata sin dall’inizio”.
Alla IX Giornata internazionale delle malattie rare hanno partecipato anche:
Ettore Attolini – Direttore Ares Puglia
Giuseppina Annicchiarico – Referente regionale Malattie Rare
Carlo Sabbà – Referente Centro Sovraziendale Malattie rare
I pazienti pugliesi affetti da patologia rara sono 10.779, di cui 7.962 con più di 16 anni e 2817 con meno di 16 anni. Diverse le patologie riscontrate, tra cui le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (3049), le malformazioni congenite (1938) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (1876).
A coordinare i diversi servizi che si occupano di presa in carico e gestione della patologie rare è il CoReMar, il coordinamento regionale delle Malattie Rare diretto da Giuseppina Annicchiarico che fa affidamento – oltre che su referenti su tutto il territorio – anche su SiMaRRP, il sistema informativo che permette oggi una tracciatura di tutte le patologie rare riscontrate sul territorio pugliese.
Durante l’evento è stato sottoscritto il Piano Operativo del Patto di Intesa a favore della ricerca e dell’assistenza ai bambini e alle persone con malattie rare firmato a febbraio del 2015. A sottoscrivere il Piano Operativo sono stati il CoReMar, l’Ares Puglia, il Centro Sovraziendale, la Federazione italiana malattie rare (Uniamo), le Università pugliesi, i Medici e i pediatri di libera scelta. Il Piano Operativo prevede attività di formazione e promozione della ricerca clinica, la definizione di un approccio interdisciplinare alla patologia rara che possa fare affidamento anche sulla teleconsulenza, l’organizzazione della rete dei laboratori di genetica e la definizione di intese pubblico-privato finalizzate al miglioramento dell’assistenza.
Oggi inoltre é stato presentato anche il progetto sperimentale “Il Filo d’Arianna” attivato nella Asl Taranto e definito come un modello organizzativo per la facilitazione di accesso ai servizi della persona affetta da patologia rara e delle famiglie. Il modello mira alla definizione di un centro territoriale multidisciplinare che possa essere punto di riferimento tanto per pazienti e famigliari in termini di informazione e orientamento quanto per le Associazioni di volontariato e che possa rappresentare l’anello di congiunzione tra le diverse componenti della rete del territorio. Il modello sperimentale si basa sulla collaborazione di diverse figure professionali, dai pediatri e dai medici di famiglia agli specialisti, e mira a definire un percorso di diagnosi e cura per i pazienti affetti da patologia rara.
A conclusione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare, Salvatore Negro ha consegnato cinque borse di studio per sostenere attività di ricerca, in ricordo del dottor Leopoldo Zelante che, in qualità di componente del CoReMar, ha dedicato attenzione e tempo allo studio e all’analisi.
