Acronimo di Database Italiano Varianti BRCA1 e BRCA2, l’innovativo progetto D.I.V.A. nato grazie alla collaborazione tra sei Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) italiani, vede coinvolto il “Giovanni Paolo II” quale esclusivo Istituto meridionale.
L’obiettivo della rete che comprende anche il Centro di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano, l’AOU San Martino- Istituto nazionale per la ricerca sul cancro (IST) di Genova, l’Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la cura dei Tumori (IRST) di Meldola (FC), l’Istituto Nazionale Tumori (INT) di Milano, l’Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova, con il fondamentale supporto del Consorzio Interuniversitario CINECA per gli aspetti informatici e gestionali, è di realizzare un database che raccolga e cataloghi i dati sulle varianti dei principali geni responsabili dello sviluppo ereditario di tumori della mammella e dell’ovaio (BRCA1 e BRCA2), allo scopo di promuovere la qualità e l’omogeneità dell’interpretazione dei test su questi geni con finalità cliniche e, contestualmente, accrescere e condividere le conoscenze a livello internazionale.
L’intenzione dei promotori di D.I.V.A. è quella di riuscire a realizzare un sistema virtuoso in cui i singoli operatori, di laboratorio e clinici, trovino un riferimento autorevole per dare risposte corrette alle donne che si sottopongono al test BRCA (i potenziali danni iatrogeni di una errata classificazione sono molto importanti e non possono non essere considerati; si pensi, ad esempio, alla chirurgia profilattica mammaria e/o ovarica in donne sane, eseguita in assenza di una chiara evidenza di una predisposizione genetica) e possano nel contempo concorrere all’avanzamento delle conoscenze, anche se operano in centri periferici (ogni segnalazione di varianti rare è preziosa per arrivare ad una classificazione corretta).
Oggi sappiamo che le donne portatrici di alcuni tipi di varianti ereditarie dei geni BRCA1 o BRCA2 corrono un alto rischio di sviluppare, nel corso della propria vita, tumori della mammella e dell’ovaio. Poter riconoscere tale situazione di predisposizione genetica consente alle donne di prendere in considerazione, fin dalla giovane età , varie opzioni di riduzione del rischio per questi tumori.
«Il valore aggiunto che il nostro Istituto potrebbe apportare alla rete è l’identificazione di varianti legate alle popolazioni dei paesi del Mediterraneo che afferiscono al Centro Studi Tumori Eredo-Familiari del “Giovanni Paolo II” diretto dal dottor Angelo Paradiso» spiega la dottoressa Stefania Tommasi, referente del progetto D.I.V.A. per l’IRCCS barese.
È fondamentale comprendere se una data variante sia effettivamente in grado di conferire un alto rischio di tumore (si tratta di un rischio di sviluppare la patologia attorno al 60%, ovvero 5-10 volte superiore al rischio della popolazione generale). La comunità medico/scientifica internazionale sta affrontando queste problematiche attraverso la creazione di iniziative e consorzi che permettano la condivisione dei dati e la realizzazione di progetti specifici di ricerca, nell’ottica di fornire alla comunità medica strumenti validati per l’interpretazione del risultato del test BRCA a scopo di predizione del rischio.
Da qui discende che il progetto D.I.V.A. abbia tra le proprie finalità anche quella di favorire la promozione e la partecipazione a studi nazionali ed internazionali da parte dei centri oncologici italiani che si occupano di questa problematica, ed estendere successivamente il modello di lavoro anche ad altri geni di predisposizione ereditaria ai tumori della mammella e dell’ovaio.
La logica di rete che sottende il progetto è quella che porta avanti Alleanza Contro il Cancro, l’associazione tra IRCCS oncologici italiani nata nel 2002 per volere del Ministero della Salute, al fine di promuovere la ricerca clinica e traslazionale oncologica e consentire un più rapido e corretto inserimento nella pratica clinica degli avanzamenti delle conoscenze scientifiche nei settori della prevenzione, diagnosi e terapia dei tumori.
