Genoma-Puglia: la Puglia prima al mondo nello screening genomico neonatale. Dal 1° aprile test gratuito per tutti i neonati

BARI - La Regione Puglia segna un primato storico nel campo della medicina genetica preventiva. Con una nota congiunta, il Presidente Michele Emiliano e gli assessori Fabiano Amati e Raffaele Piemontese hanno annunciato la conclusione della fase sperimentale del programma “Genoma-Puglia”, che dal 1° aprile 2025 diventerà strutturale e gratuito per tutti i neonati pugliesi, interamente finanziato dal sistema sanitario pubblico regionale.

«La sperimentazione è finita. Lo screening genomico neonatale della Puglia diventa una realtà consolidata e sarà garantito gratuitamente a tutti i neonati – dichiarano Emiliano, Amati e Piemontese –. Un primato mondiale tra i programmi interamente finanziati da un sistema sanitario pubblico. Grazie a un finanziamento di 5 milioni di euro, Genoma-Puglia entrerà a pieno regime, consentendo diagnosi precoci, prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per centinaia di malattie genetiche».

I numeri della sperimentazione: 4421 neonati analizzati, individuate 171 malattie e 560 portatori sani

Il programma pilota, condotto dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari diretto dal dottor Mattia Gentile, ha registrato risultati eccezionali. Su un totale di 4421 neonati sottoposti allo screening, sono stati individuati 171 casi di malattie genetiche (pari al 3.9%) e 560 portatori sani, ovvero individui che non sviluppano la patologia ma possono trasmetterla ai figli.

Le malattie individuate: focus sui gruppi principali

Lo screening ha permesso di diagnosticare precocemente malattie appartenenti a diverse categorie:

• Malattie del metabolismo (38 casi): inclusi Fenilchetonuria (PAH), Ipercolesterolemia familiare (LDLR), Galattosemia (GALT), Deficit di biotinidasi (BTD).

• Malattie ormonali (6 casi): tra cui difetti del metabolismo degli zuccheri (GCK, HNF4A, ABCC8).

• Malattie del sangue (85 casi): come il deficit di G6PD, Emofilia (F8), Anemia di Fanconi (FANCG), Talassemia (HBB).

• Malattie cardiovascolari (13 casi): sindromi che aumentano il rischio di aritmie e morte improvvisa (SCN5A, KCNQ1, RYR2).

• Malattie neuromuscolari (11 casi): comprese mutazioni nei geni RYR1 e DOK7.

• Malattie del sistema nervoso (2 casi): come epilessia e disturbi del trasporto del glucosio nel cervello (KCNQ2, SLC2A1).

• Altre patologie (16 casi): aumento del rischio di tumori ereditari (BRCA2), Fibrosi cistica (CFTR), sordità genetica (GJB2) e altre malattie endocrine.

Portatori sani: rischio riproduttivo e prevenzione

Lo studio ha inoltre rilevato una significativa percentuale di portatori sani:

• Fibrosi cistica (CFTR): 3.6% (160 su 4421), con un picco del 6.6% se si includono varianti meno gravi.

• Sordità genetica (GJB2): 4.8% (210 su 4421).

• Talassemia beta (HBB): 4.3% (190 su 4421).

Questi dati sono cruciali per identificare il rischio riproduttivo e fornire consulenza genetica mirata alle famiglie.

Conferme e validità dei risultati

I risultati dello screening sono stati confermati anche da test metabolici tradizionali: su 14 neonati sospetti, tutti i casi di malattie metaboliche sono stati confermati, tra cui Fenilchetonuria, Deficit di biotinidasi e altre patologie rare.

Un primato mondiale nella sanità pubblica

Dal 1° aprile, la Puglia sarà la prima regione al mondo a garantire gratuitamente lo screening genomico neonatale a tutti i nuovi nati. Un passo decisivo verso una sanità pubblica sempre più orientata alla prevenzione, alla diagnosi precoce e alla personalizzazione delle cure. Un esempio concreto di innovazione sanitaria che mette al centro la salute dei cittadini fin dai primi giorni di vita.

«Ringraziamo il dottor Mattia Gentile e tutto il suo staff per il lavoro straordinario che ha reso possibile questo risultato – concludono Emiliano, Amati e Piemontese –. La Puglia dimostra ancora una volta di essere all’avanguardia nella tutela della salute dei suoi cittadini».